当前位置： 三叉神经病专科治疗医院 >> 三叉神经病医院 >> 脑颜面海绵状血管瘤病多发海绵状血管瘤
晨读总结：赵伟、赵莲花
感谢为晨读三分钟病历提供、整理、审校的老师：戴杰民、贾志军、杨显实、张建利、李萱萱、张乐国、缪萍萍、张龙、方敬念、区开云、白艳艳、黄山、梁新明、申永国、黄波涛
病例1女孩，1岁7月，发热6天，抽搐1次，右侧肢体乏力1天。头面外观无异常，颈阻阴性，右侧肌力Ⅲ级，膝反射右侧活跃，巴氏征右侧+。
答案：无面部血管痣sturge-weber综合征。又称脑颜面海绵状血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征。发病机制不明，可能与GNAQ基因突变有关。主要以颜面部三叉神经分布区皮肤血管痣和同侧软脑膜血管瘤为特征。临床表现除了面部三叉神经分布区紫红色血管瘤外，还可以表现为对侧痉挛性瘫痪、癫痫、智力低下、先天性青光眼、同侧偏盲等症状。
临床上常分为三型：I型，即经典型SWS，同时有颜面部和软脑膜血管畸形，可伴青光眼；Ⅱ型，仅有颜面部血管畸形而无软脑膜病变；Ⅲ型，孤立性软脑膜血管畸形，一般不伴青光眼；其中Ⅲ型SWS更为罕见。Ⅲ型Sturge-Weber综合征影像学表现主要包括：①单侧枕叶、顶叶后部的软脑膜血管畸形，强化明显；②单侧枕叶、顶叶皮质不同程度的钙化；③局限性脑萎缩。
病例2中年男性，头晕不适就诊，查体未见明显阳性体征。
答案：多发海绵状血管瘤。海绵状血管瘤，是一种良性的血管错构瘤，10%到30%为多发或家族性，与CCM1,CCM2和CCM3基因位点有关。海绵状血管瘤多含有不同时期的血性成分，周围可有完整的含铁血黄素环。海绵状血管瘤MR典型表现为由于不同时期出血导致的爆米花样外观，磁敏感序列显示更为清楚。
病例321岁，男，双手小肌肉萎缩2年余，小鱼际、下臂远端肌肉萎缩明显。
答案：平山病。又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种主要影响远端肌肉萎缩的良性自限性疾病。此病常被误诊为运动神经元病，但平山病的肌萎缩持续1-3年后病情会自发性缓解。
由日本学者平山惠造年首次报道。肌电图提示前角受损，影像学检查有脊髓萎缩，硬膜囊前移等表现。平山病患者颈椎过屈位MRI特异性"膜-壁分离"现象。尽管平山病是一种自限性疾病，但早期诊断仍很重要，尽早使用颈套可阻止疾病的发展。
病例4男，68岁，住院期间反复出现睡眠时高碳酸性呼吸衰竭。清醒时，患者通气充足，但入睡时，患者会出现严重的呼吸性酸中毒（pH7.14，pCO），变得难以唤醒。给予患者气管插管，患者意识迅速改善。
答案：获得性Ondine’scurse综合征。Ondine’scurse综合征是中枢性睡眠呼吸暂停综合征的一种特殊类型，主要表现为睡眠状态时出现的二氧化碳潴留、低氧血症及呼吸暂停。获得性Ondine’scurse综合征常继发于延髓、脑桥的炎症、外伤、手术、肿瘤、卒中及脱髓鞘性疾病。延髓中的两个中枢控制自动呼吸：背侧呼吸中枢和延髓网状结构。背侧呼吸中枢是指延髓腹外侧的孤束及孤束核。单侧延髓背外侧病变可导致自动性呼吸停止，导致呼吸衰竭。
病例5男，61岁，发作性左上肢不自主运动伴头部抖动。表现为左上肢无意识、不规则的画图样运动，头部不自主抖动，睡眠时消失，情绪紧张后加重，每次发作约3-5分钟，无恶心、呕吐，无行走不稳，无视物模糊，无言语不清，无饮水呛咳，无意识丧失，无大小便失禁。
答案：额叶皮质微小梗死灶所致偏侧舞蹈症。运动障碍性疾病作为卒中的临床表现罕见报道。卒中后运动障碍可表现为帕金森综合征、舞蹈病、颤搐、手足徐动症、肌张力障碍、震颤、肌阵挛、刻板和静坐不能，其中最常见的是偏侧舞蹈症，其次为肌张力障碍。本例患者偏侧舞蹈症作为皮质微小急性梗死的首发表现。
病例6女，33岁，头痛发热4d。患者缘于4d前因受凉后出现头痛，以左侧颞部为著，呈波动性伴恶心、呕吐，伴发热，体温最高达38.6℃，无寒战；既往剖宫产术后3个月；查体：神清，记忆力、计算力差，四肢肌力5级，双侧Babinski’s征可疑阳性，余神经系统查体未见异常。
答案：伴有脑白质病变的强直性肌营养不良。本病例多数老师以为是单疱脑炎、自身免疫性脑炎。追问患者家族史，患者诉家族中10人均伴有反应较差，行走不稳，握拳后手指不能伸直症状，症状均较患者本人差；其中有3人伴有白内障病史；患者育有2子，1子自出生不哭，且活动差，走路跌跤，存在持久握拳后手指不能伸直，目前8岁，家属诉自小智力差，目前仍未上学；家族中无卒中史，无偏头痛病史，家族成员发病较早，不符合CADASIL；再次查体发现患者双手大鱼际肌叩击后有肌球形成，查肌电图+神经传导速度：被检肌可见大量肌强直电位；左腓总神经复合肌肉动作电位波幅减低；眼科检查：双眼白内障；肌肉活检结果：HE染色可见肌束衣和肌内衣结缔组织和脂肪组织部分区域轻度增生，肌束内肌纤维部分区域排列较疏松，肌纤维大小不一可见多数萎缩和少数肥大纤维，明显核内移和核袋，偶见肌纤维变性、肌分裂和肌再生（下图）；考虑患者为强直性肌营养不良，行基因检测：DMPK基因3’UTR区的CTG重复序列超过50次。
综上最终诊断该患者为：强直性肌营养不良1型。CADASIL的一些典型的核磁共振成像，如t2/FLAIR上颞极和外囊的白质病变，可能是肌强直营养不良的一种常见表现。
病例7患者，女性，67岁，右下肢麻木、活动量大后疼痛2年余，颈背部紧涨感半月。
答案：MOG抗体病。外送脑脊液：血MOG抗体IgG阳性1:10。临床表现多样，常见的有视神经炎（opticneuritis，ON）、脊髓损害、脑部损害等。脊髓损害可表现为长节段横贯性脊髓炎，脊髓圆锥受累是该病的特征性表现之一。头颅MRI可见脱髓鞘病灶，成斑片状弥漫分布，部分病灶强化。
病例8女22岁，-05-13医院行人工流产术。反复发热伴头痛半月余。
答案：隐球菌脑膜炎继发脑梗死。脑积水是其常见的影像表现，由于真菌聚集在蛛网膜绒毛和蛛网膜下腔处，梗塞了脑脊液的排出通道，因此常见颅内压增高，引起交通性脑积水。
病例9男，61岁，扛货工，发热12天，小便困难10天。
答案：抗GFAP脑炎。胶质纤维酸性蛋白（glialfibrillaryacidicprotein，GFAP）是星形胶质细胞内的中间丝蛋白的主要成分，具有维护星形胶质细胞形态稳定、参与血脑屏障形成、调节突触功能等多种生物学功能。自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）是一种免疫治疗有效的中枢神经系统自身免疫性疾病，在患者脑脊液中可检测出GFAP-IgG。主要临床表现为脑膜/脑炎、脊髓炎，可孤立或以任意组合形式出现。颅脑MRI病灶部位不一，可累及大脑白质、基底节、丘脑、脑干小脑。增强扫描后可见脑室周围白质血管周围放射样强化、脑干表面强化及软脑膜和室管膜强化。脊髓MRI多表现为长节段脊髓损害，可出现中央管线样强化或广泛强化。
病例10看图识病。
答案：肥大性下橄榄核变性（HOD）。肥大性下橄榄核变性是一种继发于齿状核-红核-下橄榄核环路（Guillian-Mollaret三角）区病变引起的特殊的跨突触变性。病理机制为神经元增大、空泡样变性、星形细胞肥大以及胶质细胞增生，因而下橄榄核出现肥大。临床特点为延迟于原发病变后出现头晕、视物不清、眼震、软腭阵挛、肢体震颤、共济失调。
病例11女性，31岁,头痛2周。
答案：低颅压综合征伴脑脊液漏。由于低颅压导致脊髓少量硬膜外积液和硬膜外静脉丛的代偿性扩张，腰骶部矢状位FST2WI（脂肪抑制T2加权像）可见棘突间的拱形高信号，脊髓、马尾和背部硬膜外脂肪酷似恐龙的尾巴和鳍，被称为“恐龙尾征”。恐龙尾征是一项敏感的脊髓脑脊液渗漏指标。
病例12患儿1岁，反复抽搐发作。既往打预防针后也会出现抽搐。
答案：戊二酸血症-1型。是一种戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。由于戊二酰辅酶的先天性缺乏导致戊二酸在体内异常积累，从而引起基底神经节和脑白质的神经毒性。影像表现为脑萎缩、外侧裂增宽呈典型“蝙蝠翼样”改变，弥漫性大脑半球的脑白质信号改变以及双侧基底节核团萎缩。随着疾病的发展，脑裂扩张，皮质桥静脉断裂出现硬膜下血肿。
病例13男，44岁，主诉：发作性肢体抽搐1天。既往史：患者自幼读书成绩较同龄人差，20余年前有外伤病史，具体欠详。家族史：舅舅育有1子智力下降，患者育有1子，读书成绩较同龄人差。查体：言语含糊，构音不清，记忆力、理解力、计算力均下降，左侧肢体肌力4+级，右侧肢体肌力5级，病理征未引出，双侧指鼻试验欠稳准，以左侧肢体为明显。
答案：AARS2基因突变相关的脑白质营养不良。AARS2基因突变可导致两种不同表型：婴儿线粒体心肌病和迟发性白质脑病。迟发性白质脑病是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病，主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍。脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩，女性患者常伴有卵巢功能的衰竭。AARS2相关性白质脑病需要与其他脑白质病变相鉴别，特别是与成年发病的白质脑病合并轴索球样变和颗粒样胶质细胞（ALSP）。
ALSP是遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）的一种类型，两者均可表现为额叶顶端的脑室周围白质疾病伴皮质下不对称的U型纤维节段性病变，锥体束和胼胝体均可受累。ALSP偶尔也会在额叶表现出脑室周围脑白质异常和钙化，但在AARS2相关性白质脑病中不存在钙化改变。
参考资料：FiedlerE,GillR.TeachingNeuroImages:Ondinecursesyndromecausedbydorsolateralmedullarystroke.Neurology.Apr7;94（14）:e-e.欢迎大家加入医脉神经大家庭，一起快乐学习~进群请添加_xiaomai往期专栏文章回顾
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